蒙大拿州新“尝试权”法律，为罕见病患儿家庭带来希望
Kris DeVault 感到绝望。 他的儿子 Brody 于 2023 年 3 月出生，不久后便出现发育迟缓的迹象，在语言、运动和协调方面错过关键里程碑。两岁半时，基因检测揭示 Brody 患有肌酸转运蛋白缺乏症（CTD）——一种罕见疾病，大脑和肌肉无法获得发育所需的能量。目前该病无药可治，但 DeVault 得知一家公司正在开发一种可能有效的药物，该药物仍处于早期阶段，仅经过动物和少量健康成人测试，医生无法开具处方。尽管知道药物可能无效，他仍竭尽全力争取获得。蒙大拿州一项新法律或许能为处于类似困境的人提供便利——至少在理论上是如此。
如今，Brody 已经三岁。DeVault 形容他是个快乐、好奇、有爱心的孩子，渴望学习，但沟通困难。“他几乎不会说话，想表达却力不从心，这让他很沮丧。”Brody 难以表达冷热、饥渴、不适或疼痛。DeVault 曾发现他站在后院蚁丘上被火蚁叮咬，却只是看着。Brody 还伴有肌肉无力，手臂比九个月大的妹妹还细。但最让 DeVault 担忧的是他的神经发育，幼儿大脑可塑性极强，生命最初几年对长期大脑发育至关重要。
法国生物技术公司 Ceres Brain Therapeutics 正在开发一种治疗药物。肌酸通常为脑细胞提供能量，而 CTD 患者无法将肌酸运入大脑。Ceres 的疗法旨在绕过这一障碍，直接向大脑递送肌酸。该公司在老鼠实验中取得积极结果，并已完成 I 期临床试验，但距离获批上市仍有漫长路。
蒙大拿州的“尝试权”法律允许患者尝试未经批准的研究性药物，但该法律面临争议。批评者认为，这可能给患者带来虚假希望，并可能危及安全，因为此类药物未经充分验证。支持者则认为，对于无药可救的患者，尝试是唯一选择。DeVault 表示，即使希望渺茫，他也愿意为儿子冒险。
该法律的实际效果如何，尚待观察。但像 DeVault 这样的家庭，正将目光投向这些新途径，期盼一丝曙光。
